Durante tres años, Ali, de 13 años, sufrió «movimientos involuntarios de torsión del brazo y la pierna izquierdos», sobre todo cuando empezaba a andar después de estar sentado o tumbado. Se le hicieron numerosas pruebas, y todos sus informes eran claros, lo que dificultó el diagnóstico. Finalmente, sus padres lo llevaron al Dr. Sudhir Kumar, neurólogo, que llegó a una conclusión, sobre la que se sinceró recientemente en un hilo de Twitter.
«Escuché atentamente el historial de Ali. Estos episodios se producían siempre cuando iniciaba la marcha tras el reposo (al levantarse de una silla o de la cama). El brazo y la pierna izquierdos se torcían de forma anormal y se detenían por sí solos en un minuto. Podía autoinducirse estos movimientos a demanda en el OPD», compartió el experto.
2. Estos movimientos anormales perturbaban a Ali, que perdió el equilibrio varias veces y se cayó en algunas ocasiones. Duraron entre 30 y 60 segundos y cesaron por sí solos. Podía hablar durante estos episodios y no perdía el conocimiento. Estos movimientos nunca se producían en reposo.
– Dr Sudhir Kumar MD DM🇮🇳 (@hyderabaddoctor) 22 de febrero de 2023
El experto añadió que esos «movimientos anormales se producían entre 10 y 15 veces al día». No podía practicar deportes ni jugar al aire libre, porque tenía miedo de caerse. Pasaba la mayor parte del tiempo sentado, lo que le provocaba un importante aumento de peso», añadió, al tiempo que subrayaba que el adolescente perdía el equilibrio debido a estos movimientos involuntarios, pero nunca perdía el conocimiento.
4. Escuché atentamente la historia de Ali. Estos episodios siempre ocurrían cuando iniciaba la marcha después del reposo (al levantarse de la silla o de la cama). El brazo izquierdo & la pierna se retorcían anormalmente y se detenían solos en un minuto. Podía autoinducir estos movimientos a demanda en el OPD.
– Dr Sudhir Kumar MD DM🇮🇳 (@hyderabaddoctor) 22 de febrero de 2023
Pero este caso no era nuevo para el Dr. Kumar, que finalmente diagnosticó a Ali una discinesia cinesigénica paroxística (PKD). «La resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma (realizados en Doha) eran normales. Comenté el diagnóstico y las opciones de tratamiento con los padres de Ali. Empezó a recibir tratamiento médico. Al cabo de dos meses se hizo una revisión a través de una consulta en línea», añadió, compartiendo además que Ali respondió bien a la medicación y su movimiento anormal cesó.
6. El diagnóstico fue discinesia cinesigénica paroxística (PKD).
La resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma (realizados en Doha) fueron normales.
Hablé sobre el diagnóstico y las opciones de tratamiento con los padres de Ali. Empezó el tratamiento médico. Al cabo de dos meses se hizo una revisión a través de una consulta en línea.– Dr Sudhir Kumar MD DM🇮🇳 (@hyderabaddoctor) 22 de febrero de 2023
¿Qué es la discinesia paroxística cinesigénica?
«La disquinesia paroxística cinesigénica es una enfermedad rara en la que una persona sufre movimientos involuntarios anormales, normalmente movimientos espasmódicos o de torsión en uno o ambos lados del cuerpo que duran de minutos a horas. La PKD, que suele afectar a niños y adultos jóvenes, puede repetirse a menudo a lo largo del día», afirma el Dr. Pankaj Agarwal, Consultor Senior de Neurología, Jefe de la Clínica de Trastornos del Movimiento y Encargado del Programa de ECP del Hospital Global de Bombay.
8. Mensaje para llevar a casa:
*Los movimientos involuntarios que duran <1 min al iniciar la marcha tras un periodo de reposo son sugestivos de PKD.
*El diagnóstico suele retrasarse 4-5 años debido al desconocimiento de la PKD.
*El tratamiento médico produce excelentes resultados en la PKD. #MedTwitter– Dr Sudhir Kumar MD DM🇮🇳 (@hyderabaddoctor) 22 de febrero de 2023
La PKD puede describirse como los movimientos hipercinéticos que se producen tras un movimiento rápido, una aceleración o la intención de moverse», añadió
¿Por qué es difícil diagnosticar la PKD?
El Dr. Agarwal añadió que, en individuos con ERP, la resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma no suelen revelar anomalías. «La PKD suele diagnosticarse erróneamente como enfermedad psiquiátrica debido a sus síntomas inusuales y a que las pruebas diagnósticas estándar no son reveladoras», declaró a indianexpress.com.
El Dr. Agarwal comparte los criterios utilizados para hacer un diagnóstico clínico de PKD. Se trata de:
(1) identificación del desencadenante kinesigénico de los ataques;
(2) corta duración de los ataques (un minuto);
(3) sin pérdida de conciencia ni dolor durante los ataques;
(4) exclusión de otras enfermedades orgánicas y examen neurológico normal en caso de PKD primaria;
(5) control de los ataques con fenitoína o carbamazepina, si se intenta; y
(6) edad de aparición entre un año y veinte años, si no hay antecedentes familiares de PKD.
«Asimismo, las pruebas genéticas moleculares del gen PRRT2 pueden ayudar al diagnóstico. La PKD se distingue de la discinesia paroxística no cinesigénica, la epilepsia mioclónica juvenil, la hiperekplexia, la ataxia episódica, la epilepsia nocturna autosómica dominante del lóbulo frontal, el síndrome de deficiencia de GLUT1 y los episodios de estremecimiento», explicó.
Tratamiento de la PKD
Los anticonvulsivantes en dosis bajas, como la carbamazepina o la fenitoína, suprimen o reducen significativamente los ataques de corea/distonía. «El pronóstico de la PKD suele ser positivo, con una mejoría de los ataques e incluso una remisión completa a medida que el niño/joven adulto se hace mayor», afirma el Dr. Agarwal.
Y concluyó: «Esta enfermedad rara suele estar infradiagnosticada o pasar desapercibida para los médicos de cabecera, y los pacientes pueden no recibir un diagnóstico hasta que acuden a un neurólogo. Los especialistas en trastornos del movimiento son neurólogos formados específicamente en este tipo de enfermedades».
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