El Instituto Panindio de Ciencias Médicas (AIIMS) de Mangalagiri ha tratado con éxito a un niño con una enfermedad rara llamada mucopolisacaridosis tipo I (MPS-I) con una terapia de sustitución enzimática, la primera que se administra en Andhra Pradesh.
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad rara en la que el cuerpo no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
«La MPS-1 es una enfermedad metabólica rara con una incidencia estimada de uno de cada 1.00.000 nacimientos. Esta enfermedad se produce por la deficiencia de la enzima L-iduronidasa, necesaria para descomponer un carbohidrato complejo endógeno conocido como glucosaminoglicanos (CAG). La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de fragmentos de glicosaminoglicanos en el interior de los lisosomas de cada célula humana, lo que da lugar a los síntomas. La MPS-1 es un trastorno grave y progresivo con afectación de múltiples órganos y tejidos que provoca la muerte prematura, normalmente a los 10 años de edad si no se trata», dijo el Dr. Arun Babu T, profesor adicional de pediatría del AIIMS de Mangalagiri.
¿Cuáles han sido las opciones de tratamiento hasta ahora?
Añadió que había otras opciones y curas, entre ellas el trasplante de médula ósea, pero no todos los niños pueden optar a este tratamiento, ya que sólo puede realizarse cuando se dispone de un donante. «El trasplante de médula ósea es curativo en algunos niños si se hace pronto, antes de los dos años de edad. Para la mayoría de los demás, el tratamiento principal es la terapia de sustitución enzimática de por vida. En esta terapia, la enzima deficiente se administra de forma exógena en forma de inyecciones a intervalos frecuentes», añadió.
¿Qué es la terapia de sustitución enzimática?
Se trata de un tratamiento médico que sustituye una enzima deficiente o ausente en el organismo. La terapia incluye la administración al paciente de una infusión intravenosa periódica de una solución que contiene la enzima. La TRE está disponible para algunas enfermedades de almacenamiento lisosómico, como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la MPS I, la MPS II (síndrome de Hunter), la MPS VI y la enfermedad de Pompe.
Según el Dr. Arun, la terapia no ayuda a eliminar el defecto genético subyacente, sino que aumenta la concentración de la enzima que le falta al paciente. Es un proceso que dura toda la vida, pero se requieren dosis elevadas durante la infancia hasta los 15 años. Las dosis se reducen gradualmente una vez que los factores de riesgo disminuyen.
La TRE también se ha utilizado para tratar a los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) resultante de una deficiencia de adenosina deaminasa (IDCG-ADA). Otras opciones de tratamiento para pacientes con deficiencias enzimáticas o proteicas incluyen la terapia de reducción de sustrato, la terapia génica y el trasplante de células madre derivadas de la médula ósea.
¿Cómo funciona?
Según una revista publicada en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., la mayor parte de las enzimas recombinantes infundidas para la MPS llega a los órganos viscerales, como el hígado, el riñón y el bazo. «Las enzimas infundidas tienen una vida media corta en la circulación debido a la rápida unión a los receptores de M6P y a la captación en los órganos viscerales. Se sabe que sólo una pequeña fracción de la enzima recombinante puede llegar al cartílago óseo y al ojo, lo que explica por qué las mejoras de estos órganos/sistemas son limitadas incluso después de un tratamiento a largo plazo. Además, debido a la ineficacia de las enzimas recombinantes para atravesar la barrera hematoencefálica (BBB), no hay beneficios de la TRE para la afectación del sistema nervioso central (SNC)», señala la revista.
¿Por qué no se puede acceder a los medicamentos?
El Dr. Arun añade que el medicamento ERT para la MPS-1 se conoce como Aldurazyme y lo fabrica Genzyme Sanofi Pharmaceuticals en la India. Dice que el costoso tratamiento de la enfermedad rara hace difícil que una familia de clase media o pobre pueda recibir el tratamiento y puede costar 85 lakh al año.
«Este medicamento es extremadamente costoso y tiene un precio de 69.000 rupias por vial. En el caso de nuestro hijo, el coste total del tratamiento durante un año fue de aproximadamente 85 lakh y fue financiado por el hospital ESI de Vijayawada en el marco del plan ESI. Sin embargo, no todos los niños con enfermedades raras son tan afortunados. «Las enfermedades raras suelen ser un área descuidada en la pediatría. El diagnóstico y el tratamiento de las «enfermedades raras» son un reto debido a la falta de disponibilidad de pruebas de diagnóstico y a los altos costes del tratamiento. Establecer un sistema para tratar a los niños pobres con enfermedades raras en los hospitales públicos es la necesidad del momento», añade el Dr. Arun.
Añadió que el niño tuvo suerte de recibir financiación del hospital ESI, ya que no hay muchas empresas que inviertan mucho en la investigación y el desarrollo de la enzima para que sea rentable.