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Fatima Sana Shaikh lleva la epilepsia a las redes sociales, ¿puede ayudar la terapia génica?

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Cuando Fatima Sana Shaikh habló de su lucha contra la epilepsiaquizás normalizó la conversación en torno a lo que en realidad es una condición de salud muy común. Sin embargo, debido a los tabúes que la rodean, teniendo en cuenta que se manifiesta en forma de convulsiones y espasmos repentinos, la gente común la compara con una maldición o una posesión por fuerzas sobrenaturales. La temen sin entenderla y se preocupan por transmitirla a la siguiente generación. Por supuesto, muy pocos se molestan en saber que la investigación a lo largo de los años ha dado lugar a medicamentos y terapias que han ayudado a controlar la enfermedad y a mejorar el estado de los pacientes. A principios de este año, una investigación de la Facultad de Medicina demostró cómo una terapia génica recién desarrollada puede tratar el síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia, y prolongar potencialmente la supervivencia de las personas que la padecen.

¿Qué es exactamente la epilepsia?

La epilepsia es un trastorno cerebral causado por una actividad anormal de las neuronas del cerebro. «La epilepsia se refiere a la condición en la que hay una hiperactividad de las células cerebrales o ráfagas repentinas de actividad eléctrica en el cerebro, lo que resulta en ataques similares a espasmos. Estos pueden variar desde convulsiones o periodos de comportamiento inusual junto con sensaciones anormales y a veces pérdida de conciencia. La razón de esta hiperactividad de un grupo de neuronas o de un grupo de células cerebrales se debe a cambios químicos en los neuropéptidos presentes en el cerebro o en los iones», dice el Dr. Atul Prasad, Director Principal y HOD de Neurología del Hospital BLK Max Super Speciality.

«La epilepsia es un término general que se refiere a la tendencia de un individuo a sufrir convulsiones recurrentes. Puede ser genética o adquirida. El tipo genético puede ser heredado de los miembros de la familia, especialmente cuando el paciente es el resultado de un matrimonio consanguíneo, o de matrimonios dentro de los parientes. En estos casos, incluso los antecedentes de familiares lejanos, como primos hermanos y segundos que sufren convulsiones, tienen importancia. La epilepsia también puede aparecer después de varios incidentes como traumas, infecciones, alteraciones metabólicas, abuso de drogas, etc. Cuando no se encuentra ninguna causa subyacente, la epilepsia se denomina infección idiopática que puede provocar convulsiones. Pero lo que hay que saber es que las infecciones víricas, especialmente las causadas por el virus del herpes, pueden inducir la epilepsia. En los últimos años, se ha visto que la infección por COVID aumenta la carga de la epilepsia al causar accidentes cerebrovasculares directos o indirectos, trombosis venosa, etc.», dice el Dr. Ishu Goyal, consultor asociado de neurología del Sir HN Reliance Foundation Hospital.

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«El abuso de drogas o el consumo de alcohol y la falta de oxígeno durante el parto pueden ser la causa de la epilepsia debido a la alteración de las señales eléctricas en el cerebro. Estas señales eléctricas desordenadas provocan anomalías en la actividad cerebral. Al ser una enfermedad muy común, casi el 1% de nuestra población padece epilepsia, y su número ha aumentado rápidamente en los últimos tiempos debido a la pandemia», afirma el Dr. Prasad.

«La epilepsia suele estar causada por una excitación excesiva y anormal de las neuronas corticales, situadas predominantemente en el lóbulo temporal. Nuestro cerebro consta de dos grandes grupos de neurotransmisores: los excitadores y los inhibidores. Los neurotransmisores excitatorios hiperactivos y los inhibitorios hipoactivos predisponen a una persona a sufrir convulsiones. Irónicamente, a pesar de que aproximadamente 10 millones de personas padecen epilepsia, la gente no se atreve a buscar ayuda médica», añade el Dr. Goyal.

¿Qué es la terapia génica y cómo ayuda?

Hay que destacar que se trata de una enfermedad fácilmente controlable con medicamentos. «Hoy en día hay muchos medicamentos nuevos y avanzados, que tienen efectos secundarios mínimos cuando se toman durante un largo periodo de tiempo. También hay tratamientos modernos para la epilepsia, como la cirugía y la estimulación magnética transcraneal», añade el Dr. Goyal.

Recientemente ha ganado popularidad una nueva forma de tratamiento conocida como terapia génica. «Aunque no se ha demostrado que proporcione tratamiento en todos y cada uno de los casos de epilepsia, se han realizado estudios en torno al módulo de tratamiento. El procedimiento se lleva a cabo con la ayuda de vectores virales o no virales que suministran ADN o ARN para dirigirse a las zonas del cerebro que causan las convulsiones. Se hace para prevenir el desarrollo de la epilepsia y para reducir o limitar la frecuencia y/o la gravedad de los ataques», dice el Dr. Prasad.

La terapia génica está ahora en fase de ensayo clínico. Dado que la mayoría de los casos de síndrome de Dravet están causados por una mutación en el gen SCN1A, que da lugar a una reducción de la producción de la proteína SCN1A, el novedoso enfoque está diseñado para impulsar la producción de SCN1A hasta niveles normales. Si tiene éxito, el método, llamado Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, o TANGO, sería el primer tratamiento para la causa fundamental de la enfermedad, la falta de esta proteína concreta en las células cerebrales especializadas.

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La nueva investigación -realizada por los doctores Manoj K. Patel y Eric R. Wengert de la Universidad de Virginia y sus colaboradores- demuestra cómo la terapia experimental restablece el funcionamiento adecuado de las células y reduce las convulsiones en ratones de laboratorio. Descubrieron que un único tratamiento con la terapia TANGO rescataba los déficits de las interneuronas y hacía que se comportaran como las que tenían naturalmente la cantidad completa de la proteína. Las interneuronas, cuya función es limitar la excitabilidad del cerebro y protegerlo de las convulsiones, se volvieron más sensibles, más activas y más capaces de cumplir su cometido. Como resultado, el tratamiento TANGO redujo las convulsiones.

¿Cuáles son los mitos en torno a la enfermedad?

La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central y puede afectar a cualquier persona, independientemente de su raza, origen étnico y edad. «La mayoría de la gente cree que los pacientes son incapaces de cuidar de sí mismos, que no pueden funcionar normalmente o que están mentalmente incapacitados. La verdad es que la epilepsia es una enfermedad más que puede controlarse fácilmente si se anima al paciente a llevar una vida normal, a ir al trabajo, a hacer deporte y a realizar las tareas cotidianas», dice el Dr. Prasad.

También se cree que una persona que sufre un ataque epiléptico debe exponerse a un olor fuerte como el de los zapatos o los calcetines, lo cual es totalmente erróneo. «Las personas que rodean a los pacientes sólo tienen que asegurarse de que no se hagan daño. Los ataques epilépticos suelen ser autolimitados y se reducen o desaparecen en unos segundos o uno o dos minutos», añade.

¿Cómo combatir los tabúes?

La necesidad del momento es la concienciación pública sobre la enfermedad y los pasos que hay que dar para reanimar a un enfermo que no sabe qué puede desencadenar un ataque. «En tales circunstancias, hay que hacer que la persona se tumbe de lado y aflojarle la ropa. No se debe introducir nada en la boca ni dar nada al paciente, ni siquiera agua, hasta que el ataque ceda por sí solo. Entonces hay que llevar al paciente al hospital», dice el Dr. Goyal.

Además, hay que aconsejar y consolar a los pacientes de que la epilepsia es controlable y que pueden llevar una vida lo más normal posible.